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bioGWAS: Una herramienta simple y flexible para simular conjuntos de datos de GWAS

Autores: Changalidis, Anton I.; Alexeev, Dmitry A.; Nasykhova, Yulia A.; Glotov, Andrey S.; Barbitoff, Yury A.

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2023

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Acceso abierto

Artículo científico


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 2

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Los estudios de asociación a nivel genómico (GWAS) han demostrado ser una herramienta poderosa para la identificación de loci de susceptibilidad genética que afectan rasgos complejos en humanos. Además de identificar genes individuales involucrados en un rasgo particular, los resultados de GWAS pueden utilizarse para descubrir procesos biológicos relevantes para estos rasgos. El desarrollo de nuevas herramientas para extraer dicha información de los resultados de GWAS requiere conjuntos de datos a gran escala con una verdad biológica conocida. La simulación de resultados de GWAS es un método poderoso que puede proporcionar tales conjuntos de datos y facilitar el desarrollo de nuevos métodos. En este trabajo, desarrollamos bioGWAS, una tubería simple y flexible para la simulación de genotipos, fenotipos y estadísticas resumidas de GWAS. A diferencia de los métodos existentes, bioGWAS puede utilizarse para generar resultados de GWAS para rasgos cuantitativos y binarios simulados con un conjunto predefinido de variantes genéticas causales y/o vías moleculares. Demostramos que el método propuesto puede recapitular conjuntos de datos completos de GWAS utilizando un conjunto de asociaciones a nivel genómico reportadas. También utilizamos nuestro método para evaluar varias herramientas para el análisis de enriquecimiento de conjuntos de genes para datos de GWAS. En conjunto, nuestros resultados sugieren que bioGWAS proporciona un conjunto importante de funcionalidades que ayudarían al desarrollo de nuevos métodos para el procesamiento posterior de los resultados de GWAS.

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