Identificación de los biomarcadores comunes de ADN libre de células en siete tipos principales de cáncer
Autores: Luo, Mingyu; Liu, Yining; Zhao, Min
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2023
Acceso abierto
Artículo científico
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
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Citaciones: Sin citaciones
La detección basada en sangre de ADN libre de células circulantes (cfDNA) es un método no invasivo y fácilmente accesible para la detección temprana del cáncer. A pesar de la amplia utilidad del cfDNA, todavía existen muchos desafíos para desarrollar biomarcadores clínicos. Por ejemplo, el cfDNA con alteraciones genéticas a menudo compone una pequeña porción del ADN circulante en el plasma, que puede verse confundido por el cfDNA contribuido por células normales. Por lo tanto, filtrar las posibles mutaciones de cfDNA falso positivo de poblaciones sanas será importante para los biomarcadores basados en el cáncer. Además, muchas alteraciones genéticas de baja frecuencia son fácilmente pasadas por alto en un pequeño número de pruebas de cáncer basadas en cfDNA. Hipotetizamos que la combinación de diversos tipos de estudios sobre cfDNA nos proporcionará una nueva perspectiva sobre la identificación de variantes genéticas de baja frecuencia en los diferentes tipos de cáncer para promover un diagnóstico temprano. Al construir un pipeline computacional estandarizado para 1358 muestras de cfDNA de siete tipos de cáncer, priorizamos 129 variantes genéticas compartidas en los principales tipos de cáncer. Un análisis funcional adicional de las 129 variantes encontró que están principalmente enriquecidas en vías de ribosomas, como la localización cotranslacional de proteínas en la membrana, algunas de las cuales son supresores de tumores, oncogenes y genes relacionados con la iniciación del cáncer. En resumen, nuestro análisis integrador reveló los importantes roles de las proteínas ribosómicas como biomarcadores comunes en el diagnóstico temprano del cáncer.
Descripción
La detección basada en sangre de ADN libre de células circulantes (cfDNA) es un método no invasivo y fácilmente accesible para la detección temprana del cáncer. A pesar de la amplia utilidad del cfDNA, todavía existen muchos desafíos para desarrollar biomarcadores clínicos. Por ejemplo, el cfDNA con alteraciones genéticas a menudo compone una pequeña porción del ADN circulante en el plasma, que puede verse confundido por el cfDNA contribuido por células normales. Por lo tanto, filtrar las posibles mutaciones de cfDNA falso positivo de poblaciones sanas será importante para los biomarcadores basados en el cáncer. Además, muchas alteraciones genéticas de baja frecuencia son fácilmente pasadas por alto en un pequeño número de pruebas de cáncer basadas en cfDNA. Hipotetizamos que la combinación de diversos tipos de estudios sobre cfDNA nos proporcionará una nueva perspectiva sobre la identificación de variantes genéticas de baja frecuencia en los diferentes tipos de cáncer para promover un diagnóstico temprano. Al construir un pipeline computacional estandarizado para 1358 muestras de cfDNA de siete tipos de cáncer, priorizamos 129 variantes genéticas compartidas en los principales tipos de cáncer. Un análisis funcional adicional de las 129 variantes encontró que están principalmente enriquecidas en vías de ribosomas, como la localización cotranslacional de proteínas en la membrana, algunas de las cuales son supresores de tumores, oncogenes y genes relacionados con la iniciación del cáncer. En resumen, nuestro análisis integrador reveló los importantes roles de las proteínas ribosómicas como biomarcadores comunes en el diagnóstico temprano del cáncer.