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El puntaje de riesgo poligénico mejora la evaluación del riesgo de melanoma en una cohorte de pacientes de la región del Véneto en Italia

Autores: Pellegrini, Stefania; Potjer, Thomas P.; Del Bianco, Paola; Vecchiato, Antonella; Fabozzi, Alessio; Piccin, Luisa; Tonello, Debora; van der Stoep, Nienke; Tinsley, Emily; Landi, Maria Teresa; Iles, Mark M.; Menin, Chiara

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2024

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Acceso abierto

Artículo científico


Categoría

Ciencias Naturales y Subdisciplinas

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 6

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Identificar a individuos con alto riesgo de desarrollar melanoma es un punto de partida crucial para la prevención y la detección temprana, que siguen siendo las mejores opciones de tratamiento para el melanoma cutáneo. Sin embargo, a pesar de los avances científicos, desentrañar la heredabilidad faltante de los pacientes propensos al melanoma sin una variante patogénica heredada en un gen de predisposición al melanoma conocido sigue siendo un gran desafío. Por esta razón, nuestro objetivo es definir un puntaje de riesgo poligénico (PRS) que podría estar asociado con el riesgo de desarrollar melanoma, considerando también factores de riesgo no genéticos. Curiosamente, encontramos que los individuos con un alto PRS tienen más probabilidades de desarrollar no solo un melanoma, sino también melanomas subsecuentes. Además, nuestros hallazgos son indicativos de una asociación del PRS con algunas características fenotípicas/comportamentales individuales y también con una edad más joven al diagnóstico. El PRS, como una nueva herramienta que se incluirá en la práctica clínica, podría ayudar a estratificar a los pacientes según su riesgo individual de desarrollar melanoma, mejorando el diagnóstico temprano, conocido por ser un factor clave en la determinación del pronóstico de los pacientes.

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