Mutaciones de IDH en glioma: implicaciones moleculares, celulares, diagnósticas y clínicas
Autores: Choate, Kristian A.; Pratt, Evan P. S.; Jennings, Matthew J.; Winn, Robert J.; Mann, Paul B.
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 3
Citaciones: Sin citaciones
En esta revisión, discutimos el papel de la isocitrato deshidrogenasa en un contexto biológico normal y su posterior papel en la oncogénesis cuando se adquieren ciertas mutaciones. En particular, nos enfocamos en los muchos efectos posteriores del oncometabolito D-2-Hidroxiglutarato, el subproducto de la isocitrato deshidrogenasa mutante. El D-2-Hidroxiglutarato interfiere con vías biológicas esenciales que resultan en alteraciones significativas en la epigenética, el metabolismo, la estabilidad de los transcritos de ARN y la reparación del daño en el ADN. Además, revisamos los métodos diagnósticos disponibles para detectar mutaciones de isocitrato deshidrogenasa y/o D-2-Hidroxiglutarato. También se discuten las implicaciones clínicas, incluida la clasificación de los mutantes de isocitrato deshidrogenasa en glioma y los inhibidores farmacéuticos.
Descripción
En esta revisión, discutimos el papel de la isocitrato deshidrogenasa en un contexto biológico normal y su posterior papel en la oncogénesis cuando se adquieren ciertas mutaciones. En particular, nos enfocamos en los muchos efectos posteriores del oncometabolito D-2-Hidroxiglutarato, el subproducto de la isocitrato deshidrogenasa mutante. El D-2-Hidroxiglutarato interfiere con vías biológicas esenciales que resultan en alteraciones significativas en la epigenética, el metabolismo, la estabilidad de los transcritos de ARN y la reparación del daño en el ADN. Además, revisamos los métodos diagnósticos disponibles para detectar mutaciones de isocitrato deshidrogenasa y/o D-2-Hidroxiglutarato. También se discuten las implicaciones clínicas, incluida la clasificación de los mutantes de isocitrato deshidrogenasa en glioma y los inhibidores farmacéuticos.