Este estudio analiza 120 genomas completos y 40 secuencias de trios, revelando variaciones genéticas significativas dentro de una población tailandesa sana. Comprender estas diferencias genéticas es esencial para diseñar investigaciones clínicas e implementar cribados poblacionales efectivos. Los conocimientos sobre variantes patogénicas pueden mejorar las pruebas de cribado para prevenir enfermedades entre los individuos tailandeses. Por ejemplo, las mutaciones en los genes están vinculadas a la talasemia, mientras que otras mutaciones causan la enfermedad de Wilson. Además, genes como , , y están asociados con el carcinoma hepatocelular, y una mutación de novo en el gen se relaciona con la microsomía craneofacial. Estos hallazgos proporcionan una base para avanzar en la investigación y mejorar el cribado genético y la prevención de enfermedades en Tailandia.