La llegada de la secuenciación de próxima generación (NGS) ha provocado un cambio de paradigma en la investigación genómica, ofreciendo capacidades sin precedentes para analizar moléculas de ADN y ARN de manera rápida y rentable. Esta tecnología transformadora ha impulsado rápidamente los avances en genómica en diversos dominios. NGS permite la secuenciación rápida de millones de fragmentos de ADN simultáneamente, proporcionando información integral sobre la estructura del genoma, variaciones genéticas, perfiles de expresión génica y modificaciones epigenéticas. La versatilidad de las plataformas NGS ha ampliado el alcance de la investigación genómica, facilitando estudios sobre enfermedades genéticas raras, genómica del cáncer, análisis del microbioma, enfermedades infecciosas y genética de poblaciones. Además, NGS ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas, enfoques de medicina de precisión y métodos de diagnóstico mejorados. Esta revisión proporciona una visión perspicaz de las tendencias actuales y los avances recientes en la tecnología NGS, destacando su impacto potencial en diversas áreas de la investigación genómica. Además, la revisión profundiza en los desafíos encontrados y las direcciones futuras de la tecnología NGS, incluyendo esfuerzos para mejorar la precisión y sensibilidad de los datos de secuenciación, el desarrollo de nuevos algoritmos para el análisis de datos y la búsqueda de soluciones más eficientes, escalables y rentables que están por venir.