Ocurrencia simultánea de hipospadias y labio y mandíbula hendido bilateral en un ternero mestizo: caracterización clínica, tomográfica computarizada y genómica
Autores: Marc, Simona; Mizeranschi, Alexandru Eugeniu; Paul, Cristina; Otav, Gabriel; Savici, Jelena; Sicoe, Bogdan; Torda, Iuliu; Huu, Ioan; Mircu, Clin; Ilie, Daniela Elena; Caraba, Mihai; Boldura, Oana Maria
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2023
Acceso abierto
Artículo científico
Categoría
Ciencias Agrícolas y Biológicas
Subcategoría
Zootecnia
Palabras clave
Anomalías congénitas
Labio leporino
Hipospadias
Criadores
Pérdida económica
Mutaciones genéticas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
Consultas: 8
Citaciones: Sin citaciones
Se han reportado anomalías congénitas en animales, incluidas anomalías del labio y la mandíbula hendido y la hipospadia, en todas las especies domesticadas. Son una gran preocupación para los criadores debido a la mayor pérdida económica que conllevan. En este artículo, describimos una cheilognatosquisis bilateral congénita (labio y mandíbula hendido) con campilognatia en asociación con hipospadia peneana e hipoplasia prepucial con fallo de fusión prepucial en un ternero mestizo de Piedmontese x Wagyu. Se realizaron exámenes clínicos, tomografía computarizada y secuenciación del genoma completo para describir e identificar una posible causa de las anomalías. El examen clínico reveló una cheilognatosquisis bilateral de aproximadamente 4 cm de longitud y 3 cm de ancho en la parte más ancha, con análisis de tomografía computarizada que confirmaron la ausencia bilateral del proceso nasal del hueso incisivo y la desviación lateral del proceso palatino hacia el lado izquierdo. Los análisis de datos genómicos identificaron 13 mutaciones con un alto impacto en los productos de los siguientes genes superpuestos: , , , , , , , , , , , , y con , , , , y teniendo mutaciones en estado homocigoto. La investigación del genoma completo indica la participación de múltiples genes en los defectos de nacimiento observados en este caso.
Descripción
Se han reportado anomalías congénitas en animales, incluidas anomalías del labio y la mandíbula hendido y la hipospadia, en todas las especies domesticadas. Son una gran preocupación para los criadores debido a la mayor pérdida económica que conllevan. En este artículo, describimos una cheilognatosquisis bilateral congénita (labio y mandíbula hendido) con campilognatia en asociación con hipospadia peneana e hipoplasia prepucial con fallo de fusión prepucial en un ternero mestizo de Piedmontese x Wagyu. Se realizaron exámenes clínicos, tomografía computarizada y secuenciación del genoma completo para describir e identificar una posible causa de las anomalías. El examen clínico reveló una cheilognatosquisis bilateral de aproximadamente 4 cm de longitud y 3 cm de ancho en la parte más ancha, con análisis de tomografía computarizada que confirmaron la ausencia bilateral del proceso nasal del hueso incisivo y la desviación lateral del proceso palatino hacia el lado izquierdo. Los análisis de datos genómicos identificaron 13 mutaciones con un alto impacto en los productos de los siguientes genes superpuestos: , , , , , , , , , , , , y con , , , , y teniendo mutaciones en estado homocigoto. La investigación del genoma completo indica la participación de múltiples genes en los defectos de nacimiento observados en este caso.