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Ocurrencia simultánea de hipospadias y labio y mandíbula hendido bilateral en un ternero mestizo: caracterización clínica, tomográfica computarizada y genómica

Autores: Marc, Simona; Mizeranschi, Alexandru Eugeniu; Paul, Cristina; Otav, Gabriel; Savici, Jelena; Sicoe, Bogdan; Torda, Iuliu; Huu, Ioan; Mircu, Clin; Ilie, Daniela Elena; Caraba, Mihai; Boldura, Oana Maria

Idioma: Inglés

Editor: MDPI

Año: 2023

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Acceso abierto

Artículo científico


Categoría

Ciencias Agrícolas y Biológicas

Subcategoría

Zootecnia

Palabras clave

Anomalías congénitas
Labio leporino
Hipospadias
Criadores
Pérdida económica
Mutaciones genéticas

Licencia

CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual

Consultas: 8

Citaciones: Sin citaciones


Descripción
Se han reportado anomalías congénitas en animales, incluidas anomalías del labio y la mandíbula hendido y la hipospadia, en todas las especies domesticadas. Son una gran preocupación para los criadores debido a la mayor pérdida económica que conllevan. En este artículo, describimos una cheilognatosquisis bilateral congénita (labio y mandíbula hendido) con campilognatia en asociación con hipospadia peneana e hipoplasia prepucial con fallo de fusión prepucial en un ternero mestizo de Piedmontese x Wagyu. Se realizaron exámenes clínicos, tomografía computarizada y secuenciación del genoma completo para describir e identificar una posible causa de las anomalías. El examen clínico reveló una cheilognatosquisis bilateral de aproximadamente 4 cm de longitud y 3 cm de ancho en la parte más ancha, con análisis de tomografía computarizada que confirmaron la ausencia bilateral del proceso nasal del hueso incisivo y la desviación lateral del proceso palatino hacia el lado izquierdo. Los análisis de datos genómicos identificaron 13 mutaciones con un alto impacto en los productos de los siguientes genes superpuestos: , , , , , , , , , , , , y con , , , , y teniendo mutaciones en estado homocigoto. La investigación del genoma completo indica la participación de múltiples genes en los defectos de nacimiento observados en este caso.

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