Mejorada discapacidad motora dependiente de la edad en machos de modelado de ataxia espinocerebelosa tipo 1 está vinculada a la desregulación de una metaloproteinasa de matriz
Autores: Palmer, Emma M.; Snoddy, Caleb A.; York, Peyton M.; Davis, Sydney M.; Hunter, Madelyn F.; Krishnan, Natraj
Idioma: Inglés
Editor: MDPI
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo científico
Categoría
Ciencias Naturales y Subdisciplinas
Licencia
CC BY-SA – Atribución – Compartir Igual
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Citaciones: Sin citaciones
Las enfermedades por poliglutamina (polyQ) son trastornos neurodegenerativos causados por expansiones de repeticiones de trinucleótidos CAG en ciertos genes. A pesar de su simple base genética, las causas subyacentes siguen siendo poco claras. Ha sido un modelo valioso para estudiar estas enfermedades, imitando características clave como los agregados de proteínas y la degeneración neuronal. En este estudio, la expresión de Ataxina-1 humana con una larga repetición de polyQ en neuronas condujo a una vida útil acortada y a un empeoramiento de la función motora en moscas machos. Estos cambios se relacionaron con un aumento de la metaloproteinasa de matriz 1 (dMMP1) y una disminución de la señalización de la matriz extracelular y la expresión del gen de neuronas motoras supervivientes, lo que sugiere un papel para la disfunción de la metaloproteinasa de matriz en el deterioro motor evidente asociado con la enfermedad polyQ.
Descripción
Las enfermedades por poliglutamina (polyQ) son trastornos neurodegenerativos causados por expansiones de repeticiones de trinucleótidos CAG en ciertos genes. A pesar de su simple base genética, las causas subyacentes siguen siendo poco claras. Ha sido un modelo valioso para estudiar estas enfermedades, imitando características clave como los agregados de proteínas y la degeneración neuronal. En este estudio, la expresión de Ataxina-1 humana con una larga repetición de polyQ en neuronas condujo a una vida útil acortada y a un empeoramiento de la función motora en moscas machos. Estos cambios se relacionaron con un aumento de la metaloproteinasa de matriz 1 (dMMP1) y una disminución de la señalización de la matriz extracelular y la expresión del gen de neuronas motoras supervivientes, lo que sugiere un papel para la disfunción de la metaloproteinasa de matriz en el deterioro motor evidente asociado con la enfermedad polyQ.