Resumen

Antecedentes. La hibridación genómica comparativa basada en arrays (array-CGH) es una técnica emergente de genética molecular de alta resolución y alto rendimiento que permite el cribado de todo el genoma en busca de alteraciones cromosómicas. Las alteraciones en el número de copias de ADN (CNAs) son un sello distintivo de las mutaciones somáticas en genomas tumorales y de las anomalías congénitas que conducen a enfermedades como el retraso mental. Sin embargo, la identificación precisa de regiones amplificadas o eliminadas requiere una secuencia de diferentes pasos de análisis computacional de los datos de microarrays. Resultados. Hemos desarrollado una herramienta versátil y fácil de usar para la normalización, visualización, detección de puntos de ruptura y análisis comparativo de datos de array-CGH que permite la detección precisa y sensible de CNAs. Conclusiones. La opción implementada para la determinación de regiones mínimamente alteradas (MARs) a partir de una serie de muestras tumorales es un paso adelante en la identificación de nuevos genes supresores de tumores u oncogenes.

• Materias:Biología molecular Biogénesis Proliferación celular Genómica Inestabilidad genómica
• Subjects:Molecular biology Biogenesis Cell proliferation Genomics Genomic instability
• Palabras claves:Alteraciones del número de copias del ADN, diferentes pasos de análisis computacional, nuevos genes supresores de tumores, hibridación genómica comparativa, técnica de genética molecular, CNAs, array, regiones, datos CGH, identificación precisa.
• Keywords:DNA copy number alterations, different computational analysis steps, new tumor suppressor genes, comparative genomic hybridization, molecular genetic technique, CNAs, array, regions, CGH data, accurate identification