La identificación de mutaciones patogénicas de la línea germinal mediante secuenciación de nueva generación es una herramienta ampliamente aceptada para predecir el riesgo de desarrollo de cáncer hereditario. La sangre es la fuente más común de ADN para este tipo de pruebas. Sin embargo, la sangre como tipo de muestra tiene muchos inconvenientes, como el método invasivo de recogida, la escasa estabilidad de la muestra y un coste relativamente elevado de la recogida. Por lo tanto, en el presente estudio hemos evaluado la idoneidad de la saliva como fuente alternativa de ADN genómico para la identificación de mutaciones de línea germinal en los genes BRCA1/2 mediante secuenciación de nueva generación (NGS). Nuestros resultados muestran que todas las muestras produjeron concentraciones de ADN suficientes para la preparación de bibliotecas. Las concentraciones de las bibliotecas finales, que se generaron por PCR utilizando cebadores específicos de la diana, se sitúan en el rango esperado sin diferencias notables entre las bibliotecas generadas a partir de ADN derivado de saliva o sangre. Los parámetros de calidad indican que el rendimiento de la secuenciación es comparable en todas las fuentes de muestras. Se obtuvo una media de ( 98 ± 0,02 )% de concordancia en la llamada de variantes entre las dos fuentes de muestras. Nuestros datos recomiendan la saliva como alternativa potencial para la detección de mutaciones germinales mediante secuenciación de nueva generación.
Esta es una versión de prueba de citación de documentos de la Biblioteca Virtual Pro. Puede contener errores. Lo invitamos a consultar los manuales de citación de las respectivas fuentes.
Artículo:
Una revisión a las particularidades del sistema respiratorio aviar
Artículo:
Efectos moduladores de la curcumina en la actividad del transportador de iones eritrocitario
Artículo:
Caracterización de las comunidades microbianas en la matriz de una granja lechera de Ningxia, China, mediante el análisis del ADNr 16S
Artículo:
Pigmentos fotosintéticos contenidos en sedimentos superficiales del sistema hidrotermal de la cuenca de Guaymas, Golfo de California
Artículo:
Análisis genómico funcional de la variación en la terneza de la carne de vacuno inducida por estrés agudo en ganado Angus
Artículo:
Competencias del gerente de cadena de suministro y su impacto sobre la integración de la cadena de suministro
Software:
GENUP : aprendizaje asistido por ordenador para la genética cuantitativa.
Artículo:
Sistemas de planificación de recursos empresariales : el enfoque integrado
Libro:
Fundamentos de evaluación de impacto ambiental