Resumen

Las enfermedades de la motoneurona (EMN) son un grupo bastante heterogéneo de enfermedades, de origen esporádico, genético o ambos, todas ellas caracterizadas por la degeneración progresiva de las motoneuronas. A nivel celular, las ENM comparten características como el mal plegamiento y la agregación de proteínas, el daño mitocondrial y el déficit energético, así como la excitotoxicidad y el mal manejo del calcio. Esto está especialmente bien demostrado en la ELA, donde tanto las formas esporádicas como las familiares comparten los mismos síntomas y fenotipo patológico, con un papel destacado del daño mitocondrial y el consiguiente estrés oxidativo. Sin embargo, según datos recientes, la alteración del control de la expresión génica parece ser un factor muy relevante, y hasta ahora ignorado, en las ENM. Aquí discutimos cuáles pueden ser los vínculos que hacen que vías aparentemente tan diferentes como la expresión génica alterada, el daño mitocondrial y el estrés oxidativo converjan para generar un fenotipo tóxico similar en las motoneuronas.

• Materias:Genes mitocondriales Proliferación celular Receptor celular Autofagia Receptor de células
• Subjects:Mitochondrial genes Cell proliferation Cellular receiver Autophagy Cell receptor
• Palabras claves:daño mitocondrial, expresión génica, estrés oxidativo, las ENM comparten características, enfermedades de la motoneurona, ENM, mal manejo del calcio, nivel celular, déficit energético, formas familiares
• Keywords:mitochondrial damage, gene expression, oxidative stress, MNDs share features, Motor neuron diseases, MNDs, calcium mishandling, cellular level, energy deficit, familial forms