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Artículo

Frequency of 14 genetic variants associated with breast cancer risk and treatment in a Colombian populationFrecuencia de 14 variantes genéticas asociadas con el riesgo y el tratamiento del cáncer de mama en una población colombiana

Resumen

Introducción: las variaciones genéticas se han relacionado con el riesgo y la eficacia del tratamiento. Es sabido que muchos polimorfismos en cáncer de mama influyen en la susceptibilidad, el riesgo de cáncer y el resultado del tratamiento. Los polimorfismos varían entre las poblaciones, y por tanto, es necesario realizar estudios locales.

Objetivo: establecer la frecuencia de polimorfismos asociados al riesgo de cáncer de mama y la farmacogenómica del tratamiento en un grupo de individuos colombianos.

Métodos: los datos de los perfiles de microarreglos, incluidos los polimorfismos genéticos asociados con el tratamiento del cáncer de mama, se obtuvieron de forma retrospectiva (Pathway Genomics®). Se estudiaron la frecuencia del marcador CYP2D6 rs3892097 y un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, ESR1 rs2046210, FGFR2 rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, AKAP9 rs6964587, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 delT, ESR1 rs3020314).

Resultados: se analizaron los datos de microarreglos de 68 hombres y 92 mujeres. Todos los polimorfismos siguieron el equilibrio Hardy-Weinberg. Las frecuencias fenotípicas de CYP2D6 rs3892097 C/T, CAS8 rs1045485 G/C, y aquellas de los genes incluidos en un panel de cáncer de mama (CAS8 rs1045485, CHEK21100delC, FGFR2rs1219648, intergenic_2q35rs13387042, intergenic_8q24 rs13281615, MSRP30 rs10941679, TNRC9 rs3803662, LSP1 rs3817198, MAP3K1rs889312, PALBS1592 del T, ESR1rs3020314) no difirieron significativamente de los datos publicados previamente. ESR1 rs2046210, con frecuencias alélicas de C = 0,04 y T = 0,02, y AKAP9 rs6964587, con una frecuencia de A = 0,005, se determinaron como raras.

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Información del documento

  • Titulo:Frequency of 14 genetic variants associated with breast cancer risk and treatment in a Colombian population
  • Autor:Ancízar Aristizábal, Fabio; Ariza Márquez, Yeimy Viviana; Briceño Balcázar, Ignacio; Casas Gómez, María Consuelo; Gómez María, Piedad Elena; Gómez Gutiérrez, Gutiérrez Alberto
  • Tipo:Artículo
  • Año:2018
  • Idioma:Inglés
  • Editor:Universidad Nacional de Colombia
  • Materias:Cáncer Genética molecular Química farmacéutica
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