Resumen

Para identificar posibles relaciones entre los distintos factores genéticos del genoma humano en el desarrollo de enfermedades complejas comunes, mapeamos los datos genéticos en un conjunto de cadenas de espín y analizamos los datos como un sistema cuántico. Cada SNP se considera un espín con tres estados correspondientes a posibles genotipos. El genotipo combinado representa un estado multiespín, descrito por el producto de los estados de espín individuales. Cada persona se caracteriza por un único vector genético (VG) y los individuos con VG idénticos constituyen el grupo de VG. Esta consolidación de genotipos en GVs proporciona la integración de múltiples variantes genéticas para una única prueba estadística y excluye la ambigüedad de la interpretación biológica conocida para las asociaciones de alelos y haplotipos. Analizamos dos cohortes independientes, con 2633 casos de artritis reumatoide y 2108 controles sanos, y datos para 6 SNP del locus HTR2A más alelo de epítopo compartido. Encontramos que los GVs basados en marcadores seleccionados son altamente informativos y se solapan para el 98,3% de la población sana entre dos cohortes. Curiosamente, algunos de los grupos GV contienen sólo controles o sólo casos, demostrando así características extremas de susceptibilidad o protección. Mediante el uso de este nuevo enfoque confirmamos asociaciones univariantes detectadas previamente y demostramos la selección más eficiente de SNPs para análisis combinados para estudios funcionales.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Genética vegetal Genómica Proteómica Transcripción genética
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Plant genetics Genomics Proteomics Genetic transcription
• Palabras claves:enfermedad compleja común, factores genéticos diferentes, variantes genéticas múltiples, casos de artritis reumatoide, alelo epítopo compartido, vector genético único, prueba estadística única, VG, SNP, datos
• Keywords:common complex disease, different genetic factors, multiple genetic variants, rheumatoid arthritis cases, shared epitope allele, single genetic vector, single statistical test, GVs, SNPs, data