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Semantic Modeling for Exposomics with Exploratory Evaluation in Clinical ContextModelización semántica para exposómica con evaluación exploratoria en contexto clínico

Resumen

El exposoma es una dimensión crítica en el paradigma de la medicina de precisión. La representación eficaz del conocimiento exposómico es fundamental para integrar factores no genéticos en el análisis de datos para la investigación clínica. Todavía hay pocos trabajos sobre (1) el modelado de entidades y relaciones exposómicas con una integración adecuada en las ontologías dominantes y (2) el estudio sistemático de su presencia en el contexto clínico. Mediante relaciones ontológicas seleccionadas, desarrollamos un enfoque basado en plantillas para identificar conceptos de exposoma a partir del Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS). Los conceptos derivados se evaluaron en términos de cobertura bibliográfica y capacidad para ayudar en la anotación de textos clínicos. El modelo semántico generado representa un rico conocimiento del dominio sobre los eventos de exposición (454 pares de relaciones entre exposición y resultado). Además, se creó una lista de 5667 conceptos de trastornos con etiología microbiana para las exposiciones a patógenos inferidas. El modelo cubrió de forma consistente alrededor del 90% de la literatura de PubMed sobre enfermedades iatrogénicas inducidas por exposición a lo largo de 10 años (2001-2010). El modelo contribuyó a la eficacia de la anotación de exposomas en textos clínicos filtrando el 78% de las anotaciones automáticas irrelevantes. El análisis de 50 resúmenes de alta anotados ayudó a avanzar en nuestra comprensión de la información del exposoma en el texto clínico. Este estudio piloto demostró la viabilidad de desarrollar semiautomáticamente un recurso semántico útil para la exposómica.

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