Resumen

Las puntuaciones poligénicas (o puntuaciones de riesgo genético) cuantifican el conjunto de pequeños efectos de muchos loci genéticos comunes que se han asociado a un rasgo mediante la asociación de todo el genoma. Las puntuaciones poligénicas se utilizaron por primera vez con éxito en la esquizofrenia y desde entonces se han aplicado a múltiples fenotipos, como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide y la estatura. Dado que la estatura humana es un rasgo poligénico complejo y fácil de medir, las puntuaciones poligénicas de la estatura proporcionan información interesante sobre la previsibilidad del efecto de las variantes comunes agregadas en el fenotipo. Shawn Bradley es un exjugador de baloncesto profesional extremadamente alto de la Universidad Brigham Young y de la Asociación Nacional de Baloncesto (NBA), que mide 2,29 metros (7′6″, percentil 99,99999 de altura) de altura, sin afecciones médicas conocidas. Aquí, presentamos un caso en el que una rara combinación de SNPs comunes en un individuo resulta en una puntuación de altura poligénica extremadamente alta que se correlaciona con un fenotipo extremo. Aunque las puntuaciones poligénicas no son clínicamente significativas en el caso medio, nuestros hallazgos sugieren que para fenotipos extremos, las puntuaciones poligénicas pueden ser más exitosas para la predicción de individuos.

• Materias:Ácido ribonucleico (ARN) Biosíntesis Biogénesis Genética vegetal Genómica
• Subjects:Ribonucleic acid (RNA) Biosynthesis Biogenesis Plant genetics Genomics
• Palabras claves:Puntuaciones poligénicas, puntuaciones poligénicas, efecto agregado de variantes comunes, alta puntuación poligénica de estatura, muchos loci genéticos comunes, ex jugador de baloncesto profesional alto, Brigham Young University, National Basketball Association, rasgo poligénico complejo, puntuaciones de riesgo genético.
• Keywords:Polygenic scores, polygenic scores, aggregate common variant effect, high polygenic height score, many common genetic loci, tall former professional basketball player, Brigham Young University, National Basketball Association, complex polygenic trait, genetic risk scores