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2023-04-28Aquí hay 5 hallazgos geniales de un proyecto masivo en 240 genomas de mamíferos

Science News |Los datos podrían ayudar a revelar secretos sobre nuestros cerebros, evolución y enfermedades.

Los científicos se han sumergido profundamente en el mundo salvaje de la evolución de los mamíferos.

Un equipo internacional de más de 100 investigadores ha analizado la información genética de 240 especies de mamíferos. Usando los datos, los científicos pueden comenzar a responder preguntas sobre enfermedades humanas, el cerebro, el arco de la vida de los mamíferos en la Tierra y más.

Llamado Proyecto Zoonomia, la investigación involucró la recolección de ADN de especies en el árbol genealógico de los mamíferos, incluido un oso hormiguero, un humano, un lémur enano de cola gorda y un tapir, informa el equipo en 11 estudios en la revista Science del 28 de abril.

“Es un estudio muy bueno de los mamíferos que existen”, dice Irene Gallego Romero, genetista evolutiva humana de la Universidad de Melbourne en Australia que no formó parte del trabajo.

Para cada uno de esos mamíferos, los científicos leyeron la gran cantidad de "letras" de ADN que componen el libro de instrucciones genéticas de un animal, o su genoma, trabajo descrito por primera vez en 2020. Luego, el equipo alineó el texto del libro de cada mamífero y buscó diferencias. Algunos textos se mantuvieron casi idénticos en todas las especies examinadas, encontraron los investigadores.

Esos puntos, que se han mantenido prácticamente sin cambios a lo largo de unos 100 millones de años de evolución, pueden ser partes de los genomas que están "haciendo algo importante", dijo la genetista Elinor Karlsson del Instituto Broad del MIT y Harvard y la Escuela de Medicina Chan de la Universidad de Massachusetts en Worcester en una rueda de prensa del 25 de abril. Las secciones con muchos cambios también son interesantes, dice, y pueden ofrecer pistas sobre cómo una especie en particular puede adaptarse a su entorno.

Karlsson reconoce que las 240 especies estudiadas, todos mamíferos placentarios, representan solo una pequeña porción de los mamíferos vivos, aproximadamente el 4 por ciento. Y un animal no incluido “me molestará muchísimo”, dijo riendo. “Por alguna razón, no pudimos conseguir un mapache”.

Pero el equipo ahora tiene suficientes especies para concentrarse en partes potencialmente esenciales del genoma de los mamíferos y comenzar a reconstruir nuevas historias sobre la evolución de los mamíferos, incluida la nuestra. Aquí hay cinco hallazgos que pensamos que fueron especialmente geniales.

1. Los cambios genéticos de un perro de trineo legendario pueden haberlo ayudado a sobrevivir en un ambiente extremo.


Balto, el famoso perro de trineo, tenía variantes genéticas que pueden haberlo ayudado a sobrevivir en la década de 1920 en Alaska.

HERMANOS BROWN/WIKIMEDIA COMMONS


En 1925, un perro de trineo llamado Balto ayudó a entregar medicamentos contra la difteria a niños en Nome, Alaska, una hazaña que lo hizo famoso. Formaba parte de una población canina que se había adaptado a las duras condiciones de la región, según proponen ahora los científicos. Un análisis del ADN de Balto, extraído de sus restos, insinúa qué hizo que estos perros de trineo fueran tan duros.

Lo más probable es que Balto tuviera una mayor capacidad para digerir el almidón y llevara relativamente pocas mutaciones potencialmente dañinas, informan los investigadores. También era menos endogámico que los perros modernos, una señal de que su población era genéticamente saludable.

Los científicos también descubrieron variantes genéticas relacionadas con el desarrollo de los huesos y la piel. No pueden decir con certeza qué ventajas ofrecían esas variantes, pero es posible que le dieran a Balto almohadillas resistentes para los pies que lo ayudaron a soportar el frío y el hielo, dice la coautora del estudio, Heather Jay Huson, genetista de animales de la Universidad de Cornell. "Probablemente era un perro muy resistente".

2. La evolución de los mamíferos aumentó mucho antes de que se extinguieran los dinosaurios.

El origen de los mamíferos placentarios puede remontarse a hace 102 millones de años, sugiere un análisis de Zoonomia.

Los científicos han debatido durante mucho tiempo el momento en que comenzó la evolución de los mamíferos. Una opinión tradicional es que el número de nuevas especies de mamíferos comenzó a crecer después de que un asteroide (o dos ) golpeara la Tierra hace unos 66 millones de años y acabara con los dinosaurios ( SN: 22/8/22 ).

Pero el nuevo estudio respalda una línea de tiempo mucho más larga para que surjan diferentes grupos de mamíferos. En cambio, la evolución de los mamíferos puede haber comenzado en el momento en que los continentes se estaban separando y luego continuar con el tiempo, mientras Spinosaurus y Oviraptor aún vagaban por la Tierra. Más tarde, después del evento de extinción masiva que marcó el final del Período Cretácico, evolucionaron aún más nuevas especies de mamíferos.

Si bien la gente puede pensar que los mamíferos no se ramificaron hasta después de que los dinosaurios se extinguieron, "los datos realmente sugieren que comenzaron a divergir antes", dijo Kerstin Lindblad-Toh, genetista del Instituto Broad y la Universidad de Uppsala en Suecia. la conferencia de prensa.

3. Los genomas de mamíferos podrían ayudar a identificar los genes que impulsan el cáncer humano.

En las personas con cáncer, los científicos pueden encontrar mutaciones moteadas a lo largo del genoma. A medida que crecen los cánceres, estos cambios genéticos tienden a acumularse. Pero puede ser difícil saber qué mutaciones importan, cuáles desencadenan o empujan la enfermedad. Los datos del Proyecto Zoonomía podrían ayudar a identificar cuáles son importantes.

Uno de los nuevos estudios examinó las mutaciones que ocurren en el meduloblastoma, un tumor cerebral maligno que afecta principalmente a los niños. Los investigadores buscaron mutaciones en puntos del genoma de los mamíferos que normalmente no cambian. Debido a que ese ADN se comparte entre cientos de especies de mamíferos, es probable que sea esencial para la salud, dice Gallego Romero. Cualquier interrupción podría tener grandes consecuencias, como el cáncer.

Así que una mutación del cáncer en estas áreas “probablemente sea una de las que se debe enfocar”, dice Gallego Romero, quien escribió un comentario sobre los estudios en la misma edición de Science. Podría ser uno de los cambios genéticos clave responsables de desencadenar la enfermedad, dice ella. Centrarse en estas mutaciones potencialmente problemáticas podría ayudar a los científicos a identificar genes sospechosos y descubrir tratamientos.

4. Algunos "genes saltadores" pueden ser más probables en los carnívoros.

Los científicos saben desde hace décadas que algunos tramos de los genomas de los organismos pueden saltar de un lugar a otro. Ahora, un estudio de Zoonomia estima cuánto del genoma es móvil entre los mamíferos y cómo la dieta de un animal puede entrar en juego.

Entre los cientos de mamíferos analizados, los genomas de los cerdos hormigueros fueron los más repletos de "genes saltadores", encontraron los investigadores. Estos elementos móviles constituyen casi el 75 por ciento del genoma del animal.

También se destacaron los mamíferos carnívoros. En comparación con sus homólogos no carnívoros, los carnívoros tendían a acumular más de un tipo de gen saltador. “Eso fue un poco impactante para mí”, dice Nathan Upham, un biólogo evolutivo de la Universidad Estatal de Arizona en Tempe que no participó en el trabajo, pero que también fue coautor de un comentario adjunto.

Es posible que los depredadores de alguna manera reciban ADN de la presa que están comiendo. Eso sugiere que la ecología de un animal, en particular, lo que come, da forma a la evolución de su genoma, dice Upham.

5. La comparación de los genomas de humanos y otros mamíferos podría revelar secretos sobre el cerebro.  

Los investigadores han buscado durante mucho tiempo qué en nuestro ADN nos diferencia de otros animales. 

Al alinear los genomas de los mamíferos y buscar regiones en el ADN humano que hayan sufrido muchos cambios, se descubrieron algunas pistas. Esas regiones representan áreas que están evolucionando más rápido en los humanos que en otros mamíferos, y podrían insinuar lo que nos hace únicos, informan los investigadores en un estudio de Zoonomia.

Los científicos sugieren que el genoma humano se pliega de tal manera que acerca físicamente las regiones que cambian rápidamente a los genes involucrados en el desarrollo del cerebro, como dos extremos de cordones de zapatos que se acercan al hacer un nudo. Esa proximidad puede, en última instancia, marcar la actividad de los genes, tal vez cambiando la forma en que funciona el cerebro humano. 

Por ahora, los científicos no saben exactamente qué podrían hacer tales alteraciones genómicas. Pero, dice Lindblad-Toh, "es importante recordar que lo que nos hace humanos no es un cambio, sino muchos, muchos cambios".

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