Un genoma es la información de la secuencia completa del material genético de una célula, un organismo o una especie. La secuenciación del genoma, es el proceso para precisar la secuencia de los pares de bases nitrogenadas en un fragmento del ADN. 

Aunque el proyecto del genoma humano (PGH), tiene sus raíces intelectuales en 1911, el primer momento determinante en la historia del análisis molecular de la secuencia del ADN, sucedió en 1953, cuando los investigadores Francis Crick y James Watson, describieron la estructura de doble hélice de la molécula de ADN. 

Para 1977 Frederick Sanger desarrolló el método de Sanger para secuenciar el ADN. Entre 1986 y 1987 el Department of Energy (DOE) de Estados Unidos, creó el Proyecto preliminar Genoma. Dos años después se estableció el Centro Nacional para la Investigación del Genoma Humano, que empezó a funcionar en 1990. En 1996 la revista Science publicó un mapa cromosómico con alrededor de 16.000 genes humanos. 

Con la llegada del nuevo milenio, la empresa privada Celera Genomics, anunció que había logrado (por primera vez en la historia) secuenciar casi en su totalidad el genoma humano. A la par, la iniciativa pública dirigida por Francis Collins que reunía al Instituto britanico Sanger, con otras instituciones e investigadores de todo el mundo, publicaron en la revista Nature un artículo donde se presentó el borrador de un mapa genético y físico del genoma humano. 

Pero fue en 2003 que el Proyecto Genoma publicó la secuencia completa del genoma humano. Dando a conocer que un genoma está dividido en 24 fragmentos que condensan 23 cromosomas distintos, compuestos a su vez por 22 autosomas y un par de cromosomas sexuales, X y X en las mujeres y X y Y en los hombres.

Entre los resultados más relevantes del proyecto Genoma Humano, se destacan el descubrimiento de más de 1800 genes relacionados con diversas enfermedades, con alrededor de 2000 pruebas diagnósticas para diferentes condiciones genéticas. Se desarrolló un programa de las implicaciones legales, éticas y sociales del PGH. Se creó una nueva generación de medicamentos más eficientes y con menos efectos secundarios. Surgió el campo de la farmacogenómica, respondiendo a las variaciones genéticas que presentan los individuos a los fármacos y se empezó a manejar la medicina personalizada, los análisis individuales presentados desde el genoma, entre otros.

Actualmente, los avances tecnológicos y científicos han generado que la medicina genómica día a día sea más accesible. La utilización de la genómica en el contexto clínico está optimizando los procesos para detectar tanto enfermedades, como la medicación adecuada para combatir dichas dolencias.

En un futuro cercano se espera que la generación y los análisis de la secuencia completa de genoma humano sean un acto rutinario en cualquier laboratorio médico. En los próximos años se conocerán detalladamente las funciones biológicas de cada gen humano y la información genómica será utilizada en la mayoría de ámbitos clínicos. Los humanos tendrán digitalmente, a su disposición, la secuencia completa de su genoma y podrán acceder a ella desde cualquier dispositivo.

Finalmente, se destaca que entre 10 y 15 años aproximadamente, tecnologías que están en proceso de maduración como la inteligencia artificial, la robótica o la computación cuántica, serán aplicadas a los procesos de secuenciación genómica con el objetivo de descubrir enfermedades y crear terapias curativas. Sin embargo, no debe dejarse de lado que el ambiente es el que determina la expresión de los genes, por tanto, la relación entre genes y salud no es tan simple como parece. 

Mauro Sastoque Campos
Periodista, escritor y diseñador para la comunicación gráfica
Revista Virtual Pro

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