Asociación del polimorfismo rs849563 del NRP2 con el trastorno del espectro autista y variables clínicas relacionadas en niños azerbaiyanos
Autores: Mammadova, Zeynab; Rustamov, Ikram; Rustamova, Narinj; Ibrahimova, Gular; Bayramov, Bayram; Abbasov, Mehraj; Babayeva, Sevda
Idioma: Inglés
Editor: Maja Herak Bosnar
Año: 2024
Acceso abierto
Artículo OA
Categoría
Ingeniería y Tecnología
Licencia
CC BY – Atribución
Consultas: 37
Citaciones: Sin citaciones
Antecedentes y propósito: El autismo, un trastorno del desarrollo prevalente, se ha relacionado con factores genéticos que regulan funciones cerebrales críticas, como los neuropilinas (NRPs). Este estudio tuvo como objetivo examinar el polimorfismo NRP2 rs849563 en relación con el riesgo de autismo y su asociación con variables clínicas específicas del trastorno del espectro autista (TEA) en la población azerbaiyana.
Materiales y métodos: El estudio incluyó 48 pacientes con TEA y 42 controles de la misma población. Los diagnósticos se realizaron según los criterios del DSM-5, extrayéndose ADN de muestras bucales y genotipándose para el polimorfismo NRP2 rs849563 mediante PCR-RFLP. Se realizaron análisis estadísticos con MedCalc para evaluar las frecuencias genotípicas y su asociación con variables clínicas, considerando significativa una p ≤ 0.05.
Resultados: El genotipado por PCR-RFLP reveló 75 % TT y 25 % TG en niños autistas, comparado con 66.67 % TT y 33.33 % TG en los controles, sin presencia del genotipo GG. El análisis estadístico no mostró asociación significativa entre genotipo (OR = 0.667, IC 95 % = 0.267 - 1.666, p = 0.385) o frecuencias alélicas (OR = 0.714, IC 95 % = 0.31 1.64, p = 0.429) con TEA. Sin embargo, se encontró una asociación significativa entre el polimorfismo NRP2 rs849563 y el comportamiento de mecerse y balancearse (p = 0.029), destacando su posible papel en la sintomatología del TEA.
Conclusiones: Nuestro estudio ofrece una visión pionera sobre el posible papel del gen NRP2 en la susceptibilidad al autismo en niños azerbaiyanos. Los resultados, incluida la asociación significativa, sientan las bases para futuras investigaciones con cohortes más grandes y evaluaciones fenotípicas más completas.
Descripción
Antecedentes y propósito: El autismo, un trastorno del desarrollo prevalente, se ha relacionado con factores genéticos que regulan funciones cerebrales críticas, como los neuropilinas (NRPs). Este estudio tuvo como objetivo examinar el polimorfismo NRP2 rs849563 en relación con el riesgo de autismo y su asociación con variables clínicas específicas del trastorno del espectro autista (TEA) en la población azerbaiyana.
Materiales y métodos: El estudio incluyó 48 pacientes con TEA y 42 controles de la misma población. Los diagnósticos se realizaron según los criterios del DSM-5, extrayéndose ADN de muestras bucales y genotipándose para el polimorfismo NRP2 rs849563 mediante PCR-RFLP. Se realizaron análisis estadísticos con MedCalc para evaluar las frecuencias genotípicas y su asociación con variables clínicas, considerando significativa una p ≤ 0.05.
Resultados: El genotipado por PCR-RFLP reveló 75 % TT y 25 % TG en niños autistas, comparado con 66.67 % TT y 33.33 % TG en los controles, sin presencia del genotipo GG. El análisis estadístico no mostró asociación significativa entre genotipo (OR = 0.667, IC 95 % = 0.267 - 1.666, p = 0.385) o frecuencias alélicas (OR = 0.714, IC 95 % = 0.31 1.64, p = 0.429) con TEA. Sin embargo, se encontró una asociación significativa entre el polimorfismo NRP2 rs849563 y el comportamiento de mecerse y balancearse (p = 0.029), destacando su posible papel en la sintomatología del TEA.
Conclusiones: Nuestro estudio ofrece una visión pionera sobre el posible papel del gen NRP2 en la susceptibilidad al autismo en niños azerbaiyanos. Los resultados, incluida la asociación significativa, sientan las bases para futuras investigaciones con cohortes más grandes y evaluaciones fenotípicas más completas.