Los avances en la adquisición de datos a través de plataformas genómicas, transcriptómicas, proteómicas y metabolómicas de alta resolución han impulsado el descubrimiento de los factores subyacentes asociados con los trastornos metabólicos (TM) y han llevado a intervenciones que abordan las causas genéticas subyacentes, así como cambios en el estilo de vida y regulación dietética. La revisión se centra en catorce de los TM hereditarios más estudiados, que son la hipercolesterolemia familiar, la enfermedad de Gaucher, el síndrome de Hunter, la enfermedad de Krabbe, la enfermedad de la orina de jarabe de arce, la leucodistrofia metacromática, la encefalopatía mitocondrial con episodios similares a un accidente cerebrovascular por acidosis láctica (MELAS), la enfermedad de Niemann-Pick, la fenilcetonuria (PKU), la porfiria, la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Wilson, la hipertrigliceridemia familiar (F-HTG) y la galactosemia, basándose en estudios de asociación del genoma completo, factores epigenéticos, regulación de transcritos, modificaciones genéticas post-traduccionales y descubrimiento de biomarcadores a través de estudios metabolómicos. Profundizaremos en los enfoques actuales que se están llevando a cabo para analizar metadatos utilizando enfoques bioinformáticos y las intervenciones emergentes utilizando plataformas de edición del genoma aplicadas a modelos animales.