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Esas misteriosas secuencias de ADN satélite
Desde los primeros comienzos en la comprensión de la estructura del genoma, se ha reconocido que las secuencias de ADN no codificante altamente abundantes, repetidas en tándem, los DNAs satélite, constituyen porciones significativas de cada genoma eucariota (1, 2). Los DNAs satélite se encuentran en regiones cromosómicas heterocromáticas, generalmente formadas alrededor de los centrómeros y en los extremos de los cromosomas en posiciones intersticiales. Se sabe poco sobre el significado funcional de estas secuencias, aunque muchos informes apoyan la implicación de los DNAs satélite en procesos relacionados con características estructurales y funcionales complejas de los cromosomas eucariotas, particularmente en las regiones centroméricas y pericentroméricas (Figura 1; por ejemplo, 3, 4, 5, 6 y referencias allí mencionadas). En este sentido, las secuencias satélite ubicadas dentro y alrededor de los centrómeros atraen una atención considerable y son la fracción más explorada entre los DNAs satélite (revisado en 6).
La característica principal de los DNAs satélite es la disposición secuencial de sus unidades repetitivas, o monómeros de ADN satélite, que se reiteran una tras otra formando arreglos que pueden tener varias decenas de Mb de longitud (1, 2, 3, 6). Muchos DNAs satélite pueblan los genomas, y generalmente no están relacionados en la secuencia de nucleótidos, la longitud del monómero y la complejidad, así como en la historia evolutiva. Se puede razonar que los DNAs satélite muestran solo dos características comunes: la disposición en tándem de las repeticiones de monómeros y la localización en heterocromatina, mientras que todas las demás características son aparentemente diferentes. La extrema diversidad de los DNAs satélite ha planteado grandes dificultades para derivar conclusiones generales, y muchas preguntas importantes siguen sin respuesta incluso después de varias décadas de estudios de genética molecular y citogenética sobre este componente genómico altamente abundante. Recientemente, un nuevo y desafiante campo de investigación se ha abierto al abordar la transcripción de los DNAs satélite y su impacto, particularmente en relación con la formación y mantenimiento de la estructura de la heterocromatina (7).
Una limitación particular en la investigación de los DNAs satélite es la repetición en tándem y la baja variabilidad de los monómeros de satélite, lo que hace que sean difíciles de ensamblar y mapear en contigs largos de secuencias genómicas. Como consecuencia, las repeticiones satélite están subrepresentadas en los resultados de los proyectos de genoma y la visión de alta resolución sobre la organización secuencial del ADN en heterocromatina sigue siendo oscura, aparte de raras excepciones (8, 9, 10). El problema de la accesibilidad de los DNAs satélite a las técnicas actuales de secuenciación y ensamblaje ilustra el hallazgo de que el ADN satélite dominante de *Tribolium castaneum* (11) constituye el 17 % del genoma, pero en la secuencia ensamblada se representó con solo el 0.1 % (12). La estrategia actual para estudiar los DNAs satélite, por lo tanto, sigue dependiendo de análisis de monómeros clonados al azar y multimers cortos obtenidos tras la digestión del ADN genómico con restricciones apropiadas.
Desde mi punto de vista, los estudios más importantes son aquellos que establecieron el modelo de evolución de los DNAs satélite y ayudaron a reconstruir el ciclo de vida que estos DNAs satélite pueden tener en general (18, 27, 28, 29, 30, 31), estudios que caracterizaron características estructurales de las secuencias satélite que pueden estar bajo restricciones selectivas (11, 32, 33; revisado también en 34) y la investigación que ayudó a entender patrones organizacionales inesperados de las repeticiones satélite en algunos organismos (31, 35, 36). Todos estos resultados juntos ayudaron a construir una visión integrada de los DNAs satélite y su evolución.
Autores: Plohl, Miroslav ; Wrischer, Mercedes; Ljubešić, Nikola
Idioma: Inglés
Editor: Maja Herak Bosnar
Año: 2010
Disponible con Suscripción Virtualpro
Artículos
Categoría
Ingeniería y Tecnología
Licencia
CC BY – Atribución
Consultas: 13
Citaciones: Sin citaciones
Este documento es un artículo elaborado por Miroslav Plohl (Instituto Ruđer Bošković, Croacia) para la revista Periodicum Biologorum Vol. 112 Núm. 4. Publicación de Societas Scientiarum Naturalium Croatica. Contacto: periodicum.biologorum@hpd.hr
Desde los primeros comienzos en la comprensión de la estructura del genoma, se ha reconocido que las secuencias de ADN no codificante altamente abundantes, repetidas en tándem, los DNAs satélite, constituyen porciones significativas de cada genoma eucariota (1, 2). Los DNAs satélite se encuentran en regiones cromosómicas heterocromáticas, generalmente formadas alrededor de los centrómeros y en los extremos de los cromosomas en posiciones intersticiales. Se sabe poco sobre el significado funcional de estas secuencias, aunque muchos informes apoyan la implicación de los DNAs satélite en procesos relacionados con características estructurales y funcionales complejas de los cromosomas eucariotas, particularmente en las regiones centroméricas y pericentroméricas (Figura 1; por ejemplo, 3, 4, 5, 6 y referencias allí mencionadas). En este sentido, las secuencias satélite ubicadas dentro y alrededor de los centrómeros atraen una atención considerable y son la fracción más explorada entre los DNAs satélite (revisado en 6).
La característica principal de los DNAs satélite es la disposición secuencial de sus unidades repetitivas, o monómeros de ADN satélite, que se reiteran una tras otra formando arreglos que pueden tener varias decenas de Mb de longitud (1, 2, 3, 6). Muchos DNAs satélite pueblan los genomas, y generalmente no están relacionados en la secuencia de nucleótidos, la longitud del monómero y la complejidad, así como en la historia evolutiva. Se puede razonar que los DNAs satélite muestran solo dos características comunes: la disposición en tándem de las repeticiones de monómeros y la localización en heterocromatina, mientras que todas las demás características son aparentemente diferentes. La extrema diversidad de los DNAs satélite ha planteado grandes dificultades para derivar conclusiones generales, y muchas preguntas importantes siguen sin respuesta incluso después de varias décadas de estudios de genética molecular y citogenética sobre este componente genómico altamente abundante. Recientemente, un nuevo y desafiante campo de investigación se ha abierto al abordar la transcripción de los DNAs satélite y su impacto, particularmente en relación con la formación y mantenimiento de la estructura de la heterocromatina (7).
Una limitación particular en la investigación de los DNAs satélite es la repetición en tándem y la baja variabilidad de los monómeros de satélite, lo que hace que sean difíciles de ensamblar y mapear en contigs largos de secuencias genómicas. Como consecuencia, las repeticiones satélite están subrepresentadas en los resultados de los proyectos de genoma y la visión de alta resolución sobre la organización secuencial del ADN en heterocromatina sigue siendo oscura, aparte de raras excepciones (8, 9, 10). El problema de la accesibilidad de los DNAs satélite a las técnicas actuales de secuenciación y ensamblaje ilustra el hallazgo de que el ADN satélite dominante de *Tribolium castaneum* (11) constituye el 17 % del genoma, pero en la secuencia ensamblada se representó con solo el 0.1 % (12). La estrategia actual para estudiar los DNAs satélite, por lo tanto, sigue dependiendo de análisis de monómeros clonados al azar y multimers cortos obtenidos tras la digestión del ADN genómico con restricciones apropiadas.
Desde mi punto de vista, los estudios más importantes son aquellos que establecieron el modelo de evolución de los DNAs satélite y ayudaron a reconstruir el ciclo de vida que estos DNAs satélite pueden tener en general (18, 27, 28, 29, 30, 31), estudios que caracterizaron características estructurales de las secuencias satélite que pueden estar bajo restricciones selectivas (11, 32, 33; revisado también en 34) y la investigación que ayudó a entender patrones organizacionales inesperados de las repeticiones satélite en algunos organismos (31, 35, 36). Todos estos resultados juntos ayudaron a construir una visión integrada de los DNAs satélite y su evolución.
Descripción
Desde los primeros comienzos en la comprensión de la estructura del genoma, se ha reconocido que las secuencias de ADN no codificante altamente abundantes, repetidas en tándem, los DNAs satélite, constituyen porciones significativas de cada genoma eucariota (1, 2). Los DNAs satélite se encuentran en regiones cromosómicas heterocromáticas, generalmente formadas alrededor de los centrómeros y en los extremos de los cromosomas en posiciones intersticiales. Se sabe poco sobre el significado funcional de estas secuencias, aunque muchos informes apoyan la implicación de los DNAs satélite en procesos relacionados con características estructurales y funcionales complejas de los cromosomas eucariotas, particularmente en las regiones centroméricas y pericentroméricas (Figura 1; por ejemplo, 3, 4, 5, 6 y referencias allí mencionadas). En este sentido, las secuencias satélite ubicadas dentro y alrededor de los centrómeros atraen una atención considerable y son la fracción más explorada entre los DNAs satélite (revisado en 6).
La característica principal de los DNAs satélite es la disposición secuencial de sus unidades repetitivas, o monómeros de ADN satélite, que se reiteran una tras otra formando arreglos que pueden tener varias decenas de Mb de longitud (1, 2, 3, 6). Muchos DNAs satélite pueblan los genomas, y generalmente no están relacionados en la secuencia de nucleótidos, la longitud del monómero y la complejidad, así como en la historia evolutiva. Se puede razonar que los DNAs satélite muestran solo dos características comunes: la disposición en tándem de las repeticiones de monómeros y la localización en heterocromatina, mientras que todas las demás características son aparentemente diferentes. La extrema diversidad de los DNAs satélite ha planteado grandes dificultades para derivar conclusiones generales, y muchas preguntas importantes siguen sin respuesta incluso después de varias décadas de estudios de genética molecular y citogenética sobre este componente genómico altamente abundante. Recientemente, un nuevo y desafiante campo de investigación se ha abierto al abordar la transcripción de los DNAs satélite y su impacto, particularmente en relación con la formación y mantenimiento de la estructura de la heterocromatina (7).
Una limitación particular en la investigación de los DNAs satélite es la repetición en tándem y la baja variabilidad de los monómeros de satélite, lo que hace que sean difíciles de ensamblar y mapear en contigs largos de secuencias genómicas. Como consecuencia, las repeticiones satélite están subrepresentadas en los resultados de los proyectos de genoma y la visión de alta resolución sobre la organización secuencial del ADN en heterocromatina sigue siendo oscura, aparte de raras excepciones (8, 9, 10). El problema de la accesibilidad de los DNAs satélite a las técnicas actuales de secuenciación y ensamblaje ilustra el hallazgo de que el ADN satélite dominante de *Tribolium castaneum* (11) constituye el 17 % del genoma, pero en la secuencia ensamblada se representó con solo el 0.1 % (12). La estrategia actual para estudiar los DNAs satélite, por lo tanto, sigue dependiendo de análisis de monómeros clonados al azar y multimers cortos obtenidos tras la digestión del ADN genómico con restricciones apropiadas.
Desde mi punto de vista, los estudios más importantes son aquellos que establecieron el modelo de evolución de los DNAs satélite y ayudaron a reconstruir el ciclo de vida que estos DNAs satélite pueden tener en general (18, 27, 28, 29, 30, 31), estudios que caracterizaron características estructurales de las secuencias satélite que pueden estar bajo restricciones selectivas (11, 32, 33; revisado también en 34) y la investigación que ayudó a entender patrones organizacionales inesperados de las repeticiones satélite en algunos organismos (31, 35, 36). Todos estos resultados juntos ayudaron a construir una visión integrada de los DNAs satélite y su evolución.