Estudio piloto de polimorfismos en FSHR y el síndrome de ovario poliquístico en mujeres colombianas
Autores: Alarcón Granados, María Camila; Moreno Ortíz, Harold; Ferrebuz Cardozo, Atilio; Camargo Villalba, Gloria; Forero Castro, Maribel
Idioma: Inglés
Editor: Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia - UPTC
Año: 2025
Acceso abierto
Categoría
Licencia
Consultas: 15
Citaciones: Ciencia en Desarrollo Vol. 16 Núm. 1E
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) ha sido reconocido como el trastorno endocrino-metabólico más prevalente en mujeres en edad reproductiva. Dado que es un trastorno poligénico, se han identificado múltiples genes que determinan la susceptibilidad al SOP, incluyendo el gen FSHR. En este estudio, se evaluó la susceptibilidad de 3 SNPs al SOP en el gen FSHR en una muestra de mujeres colombianas. El estudio incluyó a 49 pacientes y 49 participantes en el grupo control. La discriminación alélica se realizó mediante iPLEX y el sistema MassARRAY (Agena Bioscience). Además del análisis de riesgo de SOP, se realizó un análisis de genotipo-fenotipo y un análisis de desequilibrio de ligamiento (DL) en mujeres con SOP. No se encontraron asociaciones entre los SNPs en FSHR y el riesgo de SOP. Se identificó que el rs2268361 se asoció con niveles bajos de FSH, niveles altos de LH y niveles de glucosa post. En el rs2349415 se identificaron asociaciones con una menarquia más temprana, y en el rs11692782 se encontraron asociaciones con niveles altos de TSH y niveles bajos de E2. Los SNPs rs2349415 y rs11692782 mostraron un fuerte desequilibrio de ligamiento. No se observaron diferencias en la distribución de haplotipos entre los grupos. Este estudio exploratorio proporciona resultados preliminares que pueden ser utilizados para futuras investigaciones con un tamaño de muestra mayor y una potencia estadística adecuada
El síndrome de ovario poliquístico (SOP) ha sido reconocido como el trastorno endocrino-metabólico más prevalente en mujeres en edad reproductiva. Dado que es un trastorno poligénico, se han identificado múltiples genes que determinan la susceptibilidad al SOP, incluyendo el gen FSHR. En este estudio, se evaluó la susceptibilidad de 3 SNPs al SOP en el gen FSHR en una muestra de mujeres colombianas. El estudio incluyó a 49 pacientes y 49 participantes en el grupo control. La discriminación alélica se realizó mediante iPLEX y el sistema MassARRAY (Agena Bioscience). Además del análisis de riesgo de SOP, se realizó un análisis de genotipo-fenotipo y un análisis de desequilibrio de ligamiento (DL) en mujeres con SOP. No se encontraron asociaciones entre los SNPs en FSHR y el riesgo de SOP. Se identificó que el rs2268361 se asoció con niveles bajos de FSH, niveles altos de LH y niveles de glucosa post. En el rs2349415 se identificaron asociaciones con una menarquia más temprana, y en el rs11692782 se encontraron asociaciones con niveles altos de TSH y niveles bajos de E2. Los SNPs rs2349415 y rs11692782 mostraron un fuerte desequilibrio de ligamiento. No se observaron diferencias en la distribución de haplotipos entre los grupos. Este estudio exploratorio proporciona resultados preliminares que pueden ser utilizados para futuras investigaciones con un tamaño de muestra mayor y una potencia estadística adecuada