La condición conocida como atrofia muscular espinal (AME) 5q es una devastadora enfermedad neuromuscular autosómica recesiva causada por una deficiencia de la proteína ubicua supervivencia de la neurona motora (SMN), que está codificada por los genes y . Es una de las enfermedades genéticas recesivas pediátricas más comunes y representa la causa más común de mortalidad infantil hereditaria. Después de décadas de intensos esfuerzos de investigación básica y clínica, y mejoras en el estándar de atención, se han desarrollado hitos terapéuticos exitosos que retrasan la progresión de la AME 5q y aumentan la supervivencia de los pacientes. Al mismo tiempo, datos prometedores de ensayos clínicos en etapas tempranas han indicado que es probable que surjan opciones terapéuticas adicionales en un futuro cercano. Aquí, proporcionamos información actualizada sobre los fundamentos moleculares de la AME; también ofrecemos una visión general del panorama terapéutico en rápida evolución para la AME, incluidas las terapias dirigidas a SMN, las terapias independientes de SMN y las terapias combinadas que probablemente serán clave para el desarrollo de tratamientos efectivos a lo largo de la vida del paciente.